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23 junio 2026 - 05:55
La fecha busca concientizar sobre una patología genética poco frecuente, asociada a crisis epilépticas severas y un fuerte impacto en la calidad de vida de pacientes y familias.
Este 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha destinada a dar visibilidad a una enfermedad neurológica poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos y que se caracteriza por la aparición de severas crisis epilépticas desde los primeros meses de vida.
La jornada fue impulsada en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a organizaciones internacionales vinculadas a esta patología, con el objetivo de promover el conocimiento de la enfermedad, fomentar el diagnóstico temprano y acompañar a las familias que conviven con esta condición.
El Síndrome de Dravet es considerado una enfermedad rara y fármaco resistente, lo que significa que las crisis epilépticas suelen ser difíciles de controlar mediante los tratamientos convencionales. Por ese motivo, requiere seguimiento médico permanente y atención especializada.
La patología fue descripta en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga francesa Charlotte Dravet, quien identificó un cuadro clínico particular que posteriormente fue denominado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI).
Según los especialistas, se trata de una encefalopatía epiléptica severa que suele manifestarse durante el primer año de vida mediante convulsiones asociadas a procesos febriles. Estas crisis pueden presentarse como convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y también afectar solamente un lado del cuerpo.
Con el paso del tiempo, la enfermedad suele agravarse. Durante el segundo y tercer año de vida las crisis se vuelven más frecuentes e intensas, apareciendo además dificultades cognitivas, trastornos psicomotores y problemas en el desarrollo neurológico.
Los especialistas advierten que estas complicaciones pueden generar secuelas permanentes y afectar significativamente la autonomía y calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.
De acuerdo con los estudios científicos, alrededor del 25% de los pacientes presenta antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones asociadas a cuadros febriles.
Sin embargo, en la mayoría de los casos la enfermedad se relaciona con una mutación espontánea del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, alteración genética que afecta el correcto funcionamiento de las neuronas responsables de regular la actividad eléctrica cerebral.
Además de las dificultades neurológicas y del desarrollo, el Síndrome de Dravet implica riesgos importantes para la salud.
Las estadísticas internacionales indican que aproximadamente el 15% de los casos puede resultar mortal como consecuencia de distintos factores asociados a la enfermedad, entre ellos la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, episodios de ahogamiento e infecciones.
Por esa razón, médicos, investigadores y organizaciones de pacientes insisten en la necesidad de profundizar la investigación científica, mejorar el acceso a tratamientos especializados y fortalecer los sistemas de acompañamiento familiar.
Cada 23 de junio, asociaciones de todo el mundo desarrollan campañas de difusión destinadas a visibilizar la realidad de quienes conviven con esta enfermedad y a sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan pacientes y cuidadores.
La conmemoración busca recordar que detrás de cada diagnóstico existe una familia que debe adaptarse a tratamientos permanentes, controles médicos continuos y situaciones de emergencia que pueden presentarse de manera inesperada.
A una década de la creación de esta jornada internacional, el principal objetivo continúa siendo el mismo: que el Síndrome de Dravet deje de ser una enfermedad desconocida y que quienes lo padecen encuentren más herramientas para mejorar su calidad de vida.
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